Identificación y validación de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) distribuidos en el genoma de Eucalyptus globulus.

Abstract

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) son variaciones de un solo nucleótido que están presentes en al menos el 1% de la población. En este estudio se realizó la identificación de SNPs mediante Genotyping by Sequencing (GBS), esta es una metodología de secuenciación que consististe en la utilización de enzimas de restricción para reducir el genoma y adaptadores especiales que permiten la secuenciación múltiple en una reacción. La enzima ApeKI fue utilizada para la creación de librerías GBS mediante secuenciación Illumina, donde 1.115.163.456 lecturas fueron secuenciadas entre 506 genotipos de E. globulus estudiados. Las librerías fueron procesadas y mapeadas para la posterior identificación de SNPs utilizando un pipeline bioinformático desarrollado por el Laboratorio de Bioinformática del Centro de Biotecnología de la Universidad de Concepción. Debido a que E. globulus no cuenta con un genoma de referencia anotado, se realizó un ensamble de novo de la especie, mediante SOAPdenovo2 con 506 librerías SE y 2 librerías PE mediante un pipeline desarrollado en el Neale Lab de la Universidad de California, Davis. Se encontraron 80.851 SNPs putativos, los que fueron sometidos a diferentes filtros, quedando finalmente 1.044 SNPs polimórficos e informativos. Los SNPs identificados mediante GBS en una población clonal de E. globulus podrían ser utilizados en la correlación con características económicas relevantes para la especie, como por ejemplo la producción de celulosa.